La hemoglobina es una proteína clave en el cuerpo, responsable de transportar oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos y órganos del cuerpo. Luego libera el oxígeno para permitir la respiración aeróbica que impulsa el metabolismo del cuerpo. Uno de los principales precursores de la hemoglobina en el cuerpo es el hemo, una molécula del complejo de coordinación que consiste en un ión de hierro coordinado con un anillo de porfirina que actúa como ligando.
El hemo se sintetiza en el cuerpo a partir de la síntesis de ácido δ-aminolevulínico (ALA) a partir de glicina y succinil-CoA. Pero para algunas personas, los genes necesarios para producir hemo a partir de ALA son defectuosos. Y esto conduce a un grupo de trastornos que están relacionados bajo el título de porfiria, una condición dolorosa y potencialmente fatal. La afección puede ser difícil de diagnosticar, pero la cromatografía puede ayudar potencialmente. ¿Qué es la porfiria y cómo podría ayudar la cromatografía?
La porfiria es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios debidos a uno de los siete genes defectuosos diferentes. Los trastornos no se detectan, se transmiten genéticamente a través de sus padres, lo que significa que varias personas en una familia pueden tener el gen defectuoso, pero es posible que algunas no presenten ningún signo o síntoma. Los trastornos afectan a una persona metabólicamente más que corporalmente, lo que significa que es la química que ocurre en sus células la que está defectuosa.
Los genes defectuosos ralentizan la producción de hemo, lo que puede provocar la acumulación tóxica de proteínas en el cuerpo. Los genes son los planos de las enzimas que pueden sintetizar hemo a partir de ALA. Cada enzima lleva el proceso un paso más allá hasta que se produce hemo. Las personas que padecen el trastorno porfiria pueden tener solo un gen defectuoso, lo que significa que una enzima no funciona correctamente.
Los dos efectos principales son la sensibilidad de la piel a la luz solar o un ataque agudo. Los ataques agudos son el resultado de la acumulación de ALA o PBG (porfobilinógeno, la primera molécula sintetizada a partir de ALA). Los problemas de la piel, como las ampollas, son causados por la acumulación de porfirinas sensibles a la luz, otros intermediarios en la vía hacia el hemo, en la piel. Dañan la piel cuando les llega la luz. Algunas personas pueden sufrir tanto porfiria aguda como cutánea.
Un diagnóstico de porfiria puede ser difícil de hacer y es posible que se necesiten pruebas genéticas para aislar cuál de los genes es defectuoso. También existen pruebas bioquímicas para la porfiria, que se realizan en sangre, orina o heces. Estos son analizados mediante cromatografía líquida de alta resolución para determinar las concentraciones de porfirinas específicas en la muestra. Las separaciones cromatográficas mejoradas se discuten en el artículo Análisis rápido de biomoléculas mediante el uso de partículas más pequeñas e innovadoras.
Recientemente, los médicos han probado un nuevo tratamiento conocido como "silenciamiento de genes" para tratar la porfiria aguda intermitente que puede causar un dolor insoportable en quienes la padecen. El tratamiento actúa impidiendo que el ARNm abandone el núcleo y produzca una de las enzimas, lo que reduce la acumulación de proteínas tóxicas en el cuerpo .
